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Rischio eredo/familiare

Profilo di rischio eredo familiare e legenda del significato di rischio

Profilo 1 - Familiarità con rischio assimilabile alla popolazione generale:

  • 1 familiare di primo grado diagnosticato dopo i 40 anni
  • 2 familiari di primo grado diagnosticati dopo i 60 anni
  • senza alcuna delle condizioni che seguono 

Profilo 2 - Familiarità con rischio moderatamente più elevato rispetto alla popolazione generale:

  • 2 familiari di primo grado con diagnosi tra i 50-59 anni
  • 2 familiari di secondo grado del ramo materno con diagnosi di cancro mammario a < 50 anni
  • 1 familiare di primo grado e secondo grado con diagnosi di cancro mammario 50-59 anni + 1 familiare di primo grado o secondo grado con diagnosi di cancro ovarico ad ogni età
  • senza alcuna delle condizioni che seguono

Profilo 3 - Familiarità con rischio molto elevato e relativi criteri per considerare l'invio alla consulenza genetica

Storia personale o familiare di:

  • Maschio con carcinoma mammario
  • Donna con carcinoma mammario e carcinoma ovarico
  • Donna con carcinoma mammario con le seguenti caratteristiche:
    - < 36 anni, con o senza storia familiare
    - < 50 anni con carcinoma bilaterale, con o senza storia familiare
    - < 50 anni e 1 o più parenti di primo grado con:
    -- carcinoma mammario < 50 anni
    -- carcinoma ovarico a qualsiasi età
    -- carcinoma mammario bilaterale
    -- carcinoma mammario maschile
    - > 50 anni solo se storia familiare di carcinoma mammario o ovarico in 2 o più parenti in primo grado tra loro (di cui uno in primo grado con lei)
  • Donna con carcinoma ovarico e un parente di primo grado con:
    - carcinoma mammario < 50 anni
    - carcinoma ovarico a qualsiasi età
    - carcinoma mammario bilaterale
    - carcinoma mammario maschile
  • Storia familiare di carcinoma mammario o ovarico in > 2 parenti di primo grado (di cui uno in primo grado con lei)
  • Mutazione nota di BRCA1, BRCA2, P53 

 

La familiarità, vale a dire la presenza all'interno della stessa famiglia (materna e/o paterna) di uno o più casi di tumore della mammella ed eventualmente anche di tumore dell'ovaio, rappresenta uno dei fattori di rischio noti, e la sua valutazione permette di definire meglio il rischio della donna distinguendo tra "rischio familiare" e "rischio ereditario".

La maggior parte dei tumori della mammella è sporadica, circa un 20% di essi possono definirsi come forme familiari mentre il 5-10% è dovuto ad una predisposizione ereditaria.

Per definire correttamente il rischio oncologico legato alla storia familiare, la Regione Emilia-Romagna ha organizzato un percorso per l'individuazione e la sorveglianza del rischio familiare e/o ereditario rivolto alle donne. La DGR 220/2011 ha permesso, infatti, l'attivazione, a partire dal 01/01/2012, di un percorso di individuazione e sorveglianza rivolto alle donne con rischio eredo familiare di tumore della mammella e ovaio.

Tale percorso, elaborato secondo modello Hub & Spoke ha consentito la creazione di una stretta collaborazione tra lo screening di popolazione, i medici di base, i centri Spoke e infine i centri Hub.

Una prima valutazione della storia familiare viene effettuata dai medici di medicina generale o specialisti e dagli operatori dei centri di screening mammografico mediante la compilazione di un'apposita scheda di valutazione. Le donne che presentano una storia familiare significativa vengono invitate a rivolgersi presso il centro Spoke di appartenenza dove verrà approfondita sia la storia familiare che la presenza di ulteriori fattori di rischio. Il centro Spoke quindi, grazie a tale valutazione identifica il livello di rischio oncologico entro cui la donna si trova.

Tre sono i livelli di rischio individuati:

  • Profilo 1: livello di rischio oncologico equivalente a quello della popolazione generale
  • Profilo 2: livello di rischio oncologico due volte superiore a quello della popolazione generale
  • Profilo 3: livello di rischio oncologico tre volte (o più) superiore a quello della popolazione generale
Una volta definito il livello di rischio, il centro spoke propone i programmi di intervento o di sorveglianza adeguati per appartenenza di profilo e propone alle donne appartenenti al profilo 3 una consulenza genetica più approfondita da svolgersi presso il centro Hub.
Il centro Hub ha perciò il compito di verificare la presenza di una possibile predisposizione ereditaria e di proporre il test genetico quando adeguato.