Rischio eredo/familiare
Profilo di rischio eredo familiare e legenda del significato di rischio
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Profilo 1 - Familiarità con rischio assimilabile alla popolazione generale:
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Profilo 2 - Familiarità con rischio moderatamente più elevato rispetto alla popolazione generale:
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Profilo 3 - Familiarità con rischio molto elevato e relativi criteri per considerare l'invio alla consulenza genetica Storia personale o familiare di:
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La familiarità, vale a dire la presenza all'interno della stessa famiglia (materna e/o paterna) di uno o più casi di tumore della mammella ed eventualmente anche di tumore dell'ovaio, rappresenta uno dei fattori di rischio noti, e la sua valutazione permette di definire meglio il rischio della donna distinguendo tra "rischio familiare" e "rischio ereditario".
La maggior parte dei tumori della mammella è sporadica, circa un 20% di essi possono definirsi come forme familiari mentre il 5-10% è dovuto ad una predisposizione ereditaria.
Per definire correttamente il rischio oncologico legato alla storia familiare, la Regione Emilia-Romagna ha organizzato un percorso per l'individuazione e la sorveglianza del rischio familiare e/o ereditario rivolto alle donne. La DGR 220/2011 ha permesso, infatti, l'attivazione, a partire dal 01/01/2012, di un percorso di individuazione e sorveglianza rivolto alle donne con rischio eredo familiare di tumore della mammella e ovaio.
Tale percorso, elaborato secondo modello Hub & Spoke ha consentito la creazione di una stretta collaborazione tra lo screening di popolazione, i medici di base, i centri Spoke e infine i centri Hub.
Una prima valutazione della storia familiare viene effettuata dai medici di medicina generale o specialisti e dagli operatori dei centri di screening mammografico mediante la compilazione di un'apposita scheda di valutazione. Le donne che presentano una storia familiare significativa vengono invitate a rivolgersi presso il centro Spoke di appartenenza dove verrà approfondita sia la storia familiare che la presenza di ulteriori fattori di rischio. Il centro Spoke quindi, grazie a tale valutazione identifica il livello di rischio oncologico entro cui la donna si trova.
Tre sono i livelli di rischio individuati:
- Profilo 1: livello di rischio oncologico equivalente a quello della popolazione generale
- Profilo 2: livello di rischio oncologico due volte superiore a quello della popolazione generale
- Profilo 3: livello di rischio oncologico tre volte (o più) superiore a quello della popolazione generale